遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾癌
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【摘 要】遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,由于延胡索酸水解酶(FH)基因胚系突变,皮肤和子宫平滑肌瘤病和肾癌发生的风险增加。HLRCC相关性肾癌具有高度侵袭性,常表现为孤立的肿块。作者复习9例散发性肾肿瘤病例,后来证实具有FH基因胚系突变。组织学上,所有肿瘤呈混合性结构模式,明显乳头状结构仅占3例。
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