SMARCE1胚系突变更易罹患脊髓和颅骨透明细胞型脑膜瘤
【出 处】:
【作 者】:
【摘 要】具有胚系突变的Ⅱ型多发性神经纤维瘤病(NF2)患者对脑膜瘤发生的易感性更强,高达60%的散发性脑膜瘤中可发现NF2体细胞突变。SMARCE1为Sonic Hedgehog-Gli的一种通路蛋白,作者新近发现SMARCE1突变为透明细胞型脑膜瘤中的病因之一。为探讨SMARCE1基因是否与脑膜瘤发生部位及组织病理学亚型相关,作者选取非NF2突变的5例脊髓脑膜瘤和6例颅骨脑膜瘤进行研究。首先采用Sanger测序法筛选出SMARCE1基因突变者,
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