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【摘 要】目的探讨乳腺癌中醌氧化还原酶1（quinone oxido reductase 1,NQO1）基因第6外显子（C609T）多态性的分布,并分析其与乳腺癌分子分型的关系。方法采用高通量Taq Man MGB实时荧光定量PCR技术对248例女性乳腺癌患者外周血中的NQO1基因C609T rs1800566位点进行基因分型检测;应用免疫组化SP法染色及FISH基因扩增技术检测ER、PR、HER-2及Ki-67的表达。结果 248例乳腺癌中,CC基因型占27.42%（68/248）、CT基因型占49.60%（123/248）、TT基因型占22.98%（57/248）,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P〉0.05）;5例HER-2（＋＋）患者未行FISH检测,予以剔除,其余行FISH检测：Luminal A型占15.2%（37/243）、Luminal B型占51.4%（125/243）、HER-2过表达型占19.8%（48/243）、基底细胞型占13.6%（33/243）;携带CT和TT基因型者较携带CC基因型患者的乳腺癌组织中ER、PR阳性率明显升高（P〈0.05）,HER-2及Ki-67蛋白表达在两组中的差异无统计学意义（P〉0.05）;NQO1基因C609T多态性在不同分子分型的乳腺癌中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 NQO1基因C609T多态性与乳腺癌的分子分型无关,NQO1基因（CT＋TT）在基底细胞型乳腺癌中缺失率较低,其基因多态性可为分子分型中乳腺癌的异质性提供合理解释。