126例子宫内膜癌中Lynch综合征的初步筛查
【出 处】:
【作 者】:
杨通印
易韦
褚明亮
张著学
林永顺
贵州省人民医院病理科
贵阳550002
【摘 要】目的 探讨hMSH2、hMSH6、hMLH1、hPMS2蛋白缺失情况和hMLH1基因启动子甲基化状态及Lynch综合征患者的家系分析,初步进行Lynch综合征相关子宫内膜癌筛查。方法 采用免疫组化SP法检测126例子宫内膜癌中hMSH2、hMSH6、hM-LH1、hPMS2蛋白表达,并用甲基化特异性PCR检测hMLH1蛋白表达缺失病例的hMLH1基因启动子甲基化状态。结果 免疫组化结果显示22%(28/126)的病例出现MMR蛋白缺失表达,其中12例hMLH1^-/hPMS2^-、6例hPMS2^-、4例hMSH2^-/hMSH6^-,hMSH6^-和hMLH1^-各3例,以hMLH1和hPMS2蛋白缺失表达为主。甲基化特异性PCR检测有hMLH1蛋白表达缺失的15例子宫内膜癌中hMLH1基因启动子甲基化状态,证实9例存在hMLH1基因启动子甲基化,提示其为子宫内膜癌的散发性病例。结论 对子宫内膜癌患者行MMR蛋白免疫组化SP法染色,结合甲基化特异性PCR检测hMLH1基因启动子甲基化状态,是初步筛查Lynch综合征的有效策略。
相关热词搜索: 子宫内膜肿瘤 LYNCH综合征 错配修复基因 免疫组织化学
上一篇:子宫内膜样腺癌合并盆腔淋巴结淋巴管肌瘤病的临床病理分析
下一篇:EBV阳性或微卫星不稳定性相关胃癌常见PD-L1表达