结直肠癌原发灶与肝转移灶中KRAS、PIK3CA基因突变的一致性分析
【出 处】:
【作 者】:
韩丹丹
郗彦凤
白文启
高宁
王丽丽
山西医科大学研究生院
太原030001
山西省肿瘤医院病理科
太原030013
山西省汾阳医院内分泌科
汾阳032200
【摘 要】目的 探讨结直肠癌原发灶及相应肝转移灶中KRAS、PIK3CA基因突变及临床意义。方法 采用实时荧光定量PCR法检测58例结直肠癌原发灶癌组织及相应肝转移灶组织中KRAS、PIK3CA基因突变情况。结果 结直肠癌原发灶与肝转移灶中KRAS基因的突变率分别为31.03%(18/58)、25.86%(15/58),最常见的突变位点为G12D;PIK3CA基因的突变率分别为8.62%(5/58)、10.34%(6/58),最常见的突变位点为E545K。有1例同时发生KRAS(G12D)、PIK3CA(E545K)基因突变。结直肠癌原发灶与肝转移灶中KRAS、PIK3CA基因突变的一致性较好。单因素分析显示:KRAS突变与结直肠癌原发灶肿瘤部位、转移灶多少、大体类型相关(P〈0.05),PIK3CA突变与同时性/异时性肝转移、转移灶多少相关(P〈0.05)。多因素Cox回归模型显示:同时性/异时性肝转移、KRAS突变状态是影响结直肠癌预后的危险因素。结直肠癌同时性肝转移比异时性肝转移患者的总生存期延长,KRAS野生型比突变型患者总生存期延长(P〈0.05)。结论 结直肠癌中KRAS基因G12D位点突变率最高,原发灶与肝转移灶中KRAS、PIK3CA基因突变一致性较好。原发灶可以作为分子检测的标本来源,基于精准医疗对于靶向治疗的选择,则需再次评估肝转移灶中的基因状态,以达到个体化治疗。
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