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【摘 要】人类肿瘤的发生发展具有遗传相关性，几乎所有的肿瘤存在基因组DNA拷贝数异常，这些异常与原癌基因的扩增和抑癌基因的缺失密切相关。因此，利用先进的分子遗传学新技术，研究肿瘤组织中基因组DNA异常，已成为人类了解肿瘤发生机制的重心。1992年，Kallioniemi等首次提出比较基因组杂交（CGH）技术，能对染色体上DNA序列进行检测并定位。但是经典CGH检测DNA拷贝数异常分辨率有限（约是5～20Mb）、仅能提供染色体区段异常、需要高水平的细胞遗传学专家分析杂交结果。